奇番【佳学基因案例】双相情感障碍基因检测、基因解码

佳学基因导读：双相情感障碍（Bipolar Disorder，BD）又名双相障碍，俗称“躁郁症”，是一种精神类疾病，常表现为狂躁症、抑郁症或二者混合发作，还会有其他精神异常的表现。

版权声明：本文著作权归原作者所有，qfanw奇番小编欢迎大家分享本文，您的收藏是对我们的信任，奇番网谢谢大家支持！

2017年8月，基因解码研究中心接收到来自广东深圳的血液样本，检测项目为：“双相情感障碍致病基因鉴定”。

患者情况：患者李楠（化名），男，19岁，据李楠父亲介绍，他们从小对李楠管教非常严格，孩子很争气也很自律，几乎门门一百分，16岁以优异的成绩步入高中。上了高中后，李楠对自己的成绩不断设定目标，如果达到了目标，整个人异常高兴。

可是在一次期末考试中李楠发挥失误，没有达到目标和父母的期待，这次之后情绪非常低落，一蹶不振，不爱说话，有时还大发脾气、摔东西，父母觉得可能给孩子的压力太大，也不断进行沟通。

19岁李楠步入大学，交了女友，但相处过程中争吵不断，也因此分心影响了学业。这些情况导致李楠非常偏执易怒，甚至还有自残行为，就诊后医生怀疑李楠患了双相情感障碍，为明确诊断，联系了佳学基因进行致病基因鉴定。

基因解读与遗传咨询：N**N导致的双相情感障碍以常染色体隐性遗传模式遗传。根据基因解码结果，李楠的父母是致病基因携带者（他们自身不会患病），若双方的致病基因都遗传给孩子，就会造成复合杂合突变，从而导致双相情感障碍的发生。

双相情感障碍（Bipolar Disorder，BD）又名双相障碍，俗称“躁郁症”，是一类精神疾病，与基因遗传关系密切。通常导致情绪、精力和行为极端变化，常出现在青春期后期或成年早期，但也会在任何阶段发病。

基因解码研究表明，该病涉及众多基因变化，每一个小的影响，均可增加发病的风险，大多数基因突变如A**9、IM**2等已经在单项研究中确定，基因解码将不断研究这些基因突变与疾病发生的关联与作用机制。

双相情感障碍的患者会时而狂躁不安，时而抑郁低落。

根据佳学基因《人体基因序列变化与疾病表征数据库》表明，躁狂发作的特点是精力旺盛，活动增多，易怒，烦躁不安，不能入睡，以及行为冲动鲁莽。

抑郁症的特征是精力、情绪低落，患者常感到绝望，无法完成日常工作。双相情感障碍的患者常会反复思考死亡和自杀，比一般人更有自杀倾向。

躁狂和抑郁混合发作可有精神病的症状，如幻觉和妄想，并同时具有躁狂和抑郁发作的特点。

双相情感障碍常会伴随其他精神疾病，包括焦虑障碍（如惊恐发作）、行为障碍（如注意力缺陷多动障碍）以及药物滥用。

“佳学基因双相情感障碍致病基因鉴定”采用佳学基因自主的基因解码技术，结合国际国内数据库，在高通量测序的基础上，精准分析导致双相情感障碍发生的致病基因，实现对双相情感障碍的准确诊断与分型：

（1）对于未发病人群，提示个体双相情感障碍发病风险，帮助及早预防，调整心理和环境因素，有效避免双相情感障碍的发生；

（2）对于患病人群，找到双相情感障碍发病的基因原因，选择有效、有针对性的治疗药物，精准治疗；

（3）对于有双相情感障碍家族史的人群，找到致病基因，可以指导优生优育，终止双相情感障碍致病基因在家族的延续，让后代或者二胎不再患病。

另外，许多双相情感障碍的患者亲属也有其他情绪、焦虑和精神障碍（如抑郁症、精神分裂症），这些疾病在家族成员中聚集是因为他们遗传了相同的基因突变，这些基因突变也常见于一般人群中，因此家族不止一人表现出症状就不奇怪了。

而避免疾病代代相传的悲剧便是通过致病基因鉴定基因解码找到疾病“元凶”——致病基因，从而保证后代不再患病。

NO:5

1、  有双相情感障碍相关临床表型的患者；

2、  有双相情感障碍相关临床表型的疑似患者；

3、  有双相情感障碍家族史的人群；

4、  生育过双相情感障碍患儿的夫妇；

5、  想了解自身患双相情感障碍风险的人群；

1、周淑新,李雯. 双相情感障碍:综述. 2003,60497-502.